Gly571Arg突变与自主神经和感觉障碍先天性无汗性疼痛不敏感相关，可导致NTRK1/神经生长因子受体失活。
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Greco A, Villa R, Fusetti L, Orlandi R, Pierotti MA
Gly571Arg突变与自主神经和感觉障碍先天性无汗性疼痛不敏感相关，可导致NTRK1/神经生长因子受体失活。
中国生物医学工程学报，2009,31(1):393 - 393。
- PubMed ID
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10567924 (PubMed视图］
- 摘要
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影响NTRK1/TRKA基因的点突变，编码神经生长因子(NGF)的受体之一，已经在先天性无汗痛不敏感(CIPA)中被检测到，CIPA是一种人类遗传性感觉神经病变，其特征是对有害刺激和无汗缺乏反应。为了确定CIPA患者中NTRK1的缺陷，我们将先前报道的突变之一(Gly571Arg)引入NTRK1和TRK-T3癌基因cdna中。突变构建体在COS1细胞中的表达表明，引入的突变虽然不影响其正确的膜定位，但使NTRK1蛋白在NGF刺激下无法激活。同样，突变消除了TRK-T3癌基因的组成激活。转染到NIH3T3和PC12细胞后，突变构建体的转化和分化活性丧失。我们的研究结果清楚地表明，CIPA突变导致NTRK1受体失活，从而产生功能丧失效应，并提供了一种区分功能突变和遗传多态性的实验方法。