一种新的TRK A (NTRK1)突变与遗传性感觉和自主神经病变V型相关。
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Houlden H, King RH, Hashemi-Nejad A, Wood NW, Mathias CJ, Reilly M, Thomas PK
一种新的TRK A (NTRK1)突变与遗传性感觉和自主神经病变V型相关。
中华神经科学杂志，2001;49(4):521-5。
- PubMed ID
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11310631 (PubMed视图]
- 摘要
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一个男孩从早期生活中反复出现发热发作，持续无痛性踝关节损伤，被发现有跟骨骨折，后来，跗骨神经性关节退变。检查显示远端疼痛和温度感觉丧失和广泛的无汗。腓肠神经活检显示小径髓鞘纤维密度严重减少，但无髓鞘轴突仅轻微减少，为V型遗传性感觉和自主神经病变(HSAN V)模式。DNA分析显示他是NTRK1/高亲和神经生长因子(TrkA)基因突变的纯合子，他的父母是杂合子。已知该基因的突变是HSAN IV(先天性无汗性疼痛不敏感)的原因。因此，这两种疾病很可能是等位基因。