遗传性进行性肌张力障碍和明显的昼夜波动引起的突变三磷酸鸟苷cyclohydrolase我基因。
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Ichinose H, Ohye T,高桥E,塞其N, Hori T, Segawa M,野村Y, Endo K,田中H,信,等。
遗传性进行性肌张力障碍和明显的昼夜波动引起的突变三磷酸鸟苷cyclohydrolase我基因。
Nat麝猫。1994年11月,8 (3):236 - 42。
- PubMed ID
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7874165 (在PubMed]
- 文摘
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遗传性进行性肌张力障碍和明显的昼夜波动(HPD)(也称为多巴反应肌张力障碍)是一个发生在儿童期的肌张力障碍显示明显左旋多巴反应没有任何副作用。最近的基因多巴反应肌张力障碍(DRD)映射到染色体14问。这里我们报告三磷酸鸟苷cyclohydrolase我映射到14 q22.1-q22.2。识别的四个独立的突变基因三磷酸鸟苷cyclohydrolase我HPD,患者以及显著降低酶的活动在血液单核细胞,证实了三磷酸鸟苷cyclohydrolase我基因是一个致病基因HPD / DRD。这是第一次报告的诱发基因遗传性肌张力障碍。