三磷酸鸟苷cyclohydrolase我基因遗传性进行性肌张力障碍和昼夜波动。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Ichinose H, Ohye T, Segawa M,野村Y, Endo K,田中H,信,Fujita K, Nagatsu T
三磷酸鸟苷cyclohydrolase我基因遗传性进行性肌张力障碍和昼夜波动。
>。1995年8月18日,196 (2):5 - 8。
- PubMed ID
-
7501255 (在PubMed]
- 文摘
-
我们之前报道的四个不同的突变的编码区三磷酸鸟苷cyclohydrolase我(GCH-I)基因遗传性进行性肌张力障碍患者昼夜波动(HPD)。我们发现两个独立的新的突变(79脯氨酸和亮氨酸删除外显子4)患者HPD。我们还发现四个家庭的HPD没有任何突变GCH-I基因的编码区。