突变三磷酸鸟苷cyclohydrolase我mRNA水平有助于dopa-responsive肌张力障碍发病。
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Hirano M, Tamaru Y, Ito H,松本年代,Imai T,上野年代
突变三磷酸鸟苷cyclohydrolase我mRNA水平有助于dopa-responsive肌张力障碍发病。
安神经。1996年11月,40 (5):796 - 8。
- PubMed ID
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8957022 (在PubMed]
- 文摘
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我们提出一个新的日本家庭与遗传性进行性肌张力障碍明显昼夜波动/ dopa-responsive肌张力障碍。受影响的女儿和她的无症状的父亲是一个新颖的错义突变杂合的Pro 144密码子取代他的三磷酸鸟苷cyclohydrolase我基因。定量逆转录-聚合酶链反应显示,突变的比例/正常信使rna编码三磷酸鸟苷cyclohydrolase我在病人。这些结果表明变异的重要性mRNA水平情况下相同的突变表型的差异。