Dopa-responsive英国患者肌张力障碍:新GTP-cyclohydrolase我基因突变和遗传异质性的证据。
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Bandmann啊,尼加德TG,苏瑞提斯R,马斯登CD,木头NW,哈丁AE
Dopa-responsive英国患者肌张力障碍:新GTP-cyclohydrolase我基因突变和遗传异质性的证据。
哼摩尔麝猫。1996年3月,5 (3):403 - 6。
- PubMed ID
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8852666 (在PubMed]
- 文摘
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Dopa-responsive肌张力障碍(DRD)最初被描述在一系列的日本病人,但现在在其他国家正日益认识到的问题。最近三磷酸鸟苷cyclohydrolase我(GTPCH)基因是孤立的作为第一个致病基因dopa-responsive肌张力障碍(DRD)。突变被确定在三个日本家庭与常染色体遗传DRD居多,零星的日本病人。exon-intron边界的描述这种基因已经允许突变的分析在基因组DNA的水平。放大所有六个外显子,我们分析了GTPCH基因9个英国家庭33影响家庭成员和三个散发病例,发现六个新的突变。只有点突变被发现,导致一个家庭和一个终止密码子基因高度保守的氨基酸变化区域的另外四个家庭和一个零星的情况。这些突变被发现不止一次,没有之前所描述的突变被发现在我们的病人。没有发现突变在四个家庭和两个散在病例。