三磷酸鸟苷cyclohydrolase我突变在肌张力障碍患者反应抗胆碱能药物。
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贾曼公关,Bandmann O,马斯登CD,木头西北
三磷酸鸟苷cyclohydrolase我突变在肌张力障碍患者反应抗胆碱能药物。
J神经精神病学Neurosurg。1997年9月,63 (3):304 - 8。
- PubMed ID
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9328244 (在PubMed]
- 文摘
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目的:探讨假设三磷酸鸟苷cyclohydrolase我(GCH1)表型的突变负责高度抗胆碱能响应主扭力肌张力障碍患者肌张力障碍明显。方法:从107年英国患者临床诊断主要扭力肌张力障碍,七个病人与一个优秀的抗胆碱能药物反应。所有六个GCH1基因的外显子测序在这些病人识别突变。结果:三个小说GCH1基因突变被发现在两个病人。一个病人是化合物杂合子与无症状携带者的父母。患者的临床表型和没有GCH1基因突变是相似的。结论:这些发现表明主要的患者比例明显扭转肌张力障碍和良好的抗胆碱能药物反应GCH1基因突变,因此多巴反应肌张力障碍的一个变体。很难区分临床和患者之间没有突变强调的重要性考虑的诊断左旋多巴反应所有此类患者的肌张力障碍。