肌张力障碍与运动延迟复合杂合子GTP-cyclohydrolase我基因突变。
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古河道Y,基士SJ, Bebin EM,雅各布森RD, Fryburg JS,威尔逊工作组,日本岛津公司,后于K, Trugman JM
肌张力障碍与运动延迟复合杂合子GTP-cyclohydrolase我基因突变。
安神经。1998年7月,44 (1):10 - 6。
- PubMed ID
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9667588 (在PubMed]
- 文摘
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GTP-cyclohydrolase我(我们)基因的突变已被认定为导致两个障碍:常染色体显性遗传性进行性肌张力障碍/ dopa-responsive肌张力障碍(HPD / DRD)和常染色体隐性GCH-deficient hyperphenylalaninemia (HPA)。详细的临床描述和遗传分析表型之间的中间HPD / DRD患者(轻度)和GCH-deficient HPA(严重)尚未报道。我们进行基因组DNA测序GCH基因在两个病人(例1和2)展现广义肌张力障碍对左旋多巴和严重发展运动发育迟缓。在病人1的血统,有HPD / DRD患者在前三代指数的情况。患者1和2是复合杂合的母体和父亲一般地传播的变异GCH基因的编码区。在两种复合杂合的,四氢生物蝶呤(BH4)水平在脑脊液在HPD / DRD低于。管理BH4,除了左旋多巴,进一步提高了病人的症状1。我们的数据展示我们的新表型缺陷与我们的复合杂合性基因突变有关,建议结合BH4的有用性和左旋多巴治疗这种疾病。