Dopa-responsive肌张力障碍:一个临床和分子遗传学研究。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Bandmann O,瓦伦特EM,霍尔曼P,苏瑞提斯RA,沃尔特斯JH,威夫RA,马斯登CD,木头西北
Dopa-responsive肌张力障碍:一个临床和分子遗传学研究。
安神经。1998年10月,44 (4):649 - 56。
- PubMed ID
-
9778264 (在PubMed]
- 文摘
-
我们已经研究了GTP-cyclohydrolase 1 (GCH-1)基因在30个临床明确诊断的患者(n = 20)或可能(n = 10) dopa-responsive肌张力障碍(DRD)以及一个孩子由于非典型苯丙酮酸尿完成GCH-1缺乏症。大量的新杂合子突变(7点突变,两个剪切位点突变,一个删除)以及一个新的孩子的纯合子突变与非典型苯丙酮酸尿被检测到。此外,先前两个突变被发现在两个情况下描述。我们进一步扩展调查GCH-1 5’和3’监管区域和第一个点突变的检测报告。5 '端非翻译区脱甲基的CpG岛似乎没有一个重要诱发因素DRD GCH-1突变。此外,我们已经延长基因证明DRD焦肌张力障碍的临床表型,肌张力障碍复发和汇款,和DRD开始第一周的生活。没有我们的DRD患者没有突变GCH-1在DYT1 3-bp删除最近发现,致病基因与链接到9 q34特发性扭转肌张力障碍。