Dopa-responsive肌张力障碍引起的一种隐性三磷酸鸟苷cyclohydrolase我突变。
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研究会会长王,王PJ,萧KJ,王TR,邱YW,李
Dopa-responsive肌张力障碍引起的一种隐性三磷酸鸟苷cyclohydrolase我突变。
哼麝猫。1999年9月,105 (3):226 - 30。
- PubMed ID
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10987649 (在PubMed]
- 文摘
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三磷酸鸟苷cyclohydrolase我(GTPCH)的病原反应一步催化四氢生物蝶呤(BH4)生物合成。GTPCH与两个临床上截然不同的人类疾病有关:隐性hyperphenylalaninemia (HPA)和主导dopa-responsive肌张力障碍(DRD)。我们发现一个隐性GTPCH突变(R249S 747 c - - > G在肌张力障碍患者。她PHA-stimulated血液单核细胞正常GTPCH信使rna,但是低GTPCH活动。精氨酸249位于GTPCH的糖基,在催化部位。大肠杆菌表达的重组R249S突变蛋白拥有正常的酶活性和动力学。然而,在转染真核细胞,R249S突变蛋白表达水平低于野生型蛋白。因此,这是怀疑是一个不稳定的突变。我们的数据表明,DRD可能占主导或隐性遗传,和继承可能是由突变的机理。