描述的野生型和突变体的重组体人三磷酸鸟苷cyclohydrolase我:关系dopa-responsive肌张力障碍的病因。
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铃木T, Ohye T、H Inagaki Nagatsu T, Ichinose H
描述的野生型和突变体的重组体人三磷酸鸟苷cyclohydrolase我:关系dopa-responsive肌张力障碍的病因。
J Neurochem。1999年12月,73 (6):2510 - 6。
- PubMed ID
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10582612 (在PubMed]
- 文摘
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探索两个障碍的分子病因引起的缺陷三磷酸鸟苷cyclohydrolase我和明显的昼夜波动——遗传性进行性肌张力障碍(HPD)(也称为dopa-responsive肌张力障碍(DRD)和常染色体隐性三磷酸鸟苷cyclohydrolase我不足——我们纯化和分析重组人类的野生型和突变体三磷酸鸟苷cyclohydrolase我在大肠杆菌蛋白质表达。突变的蛋白质酶活性很低,和一些突变体筛选了延迟体积较野生型重组凝胶过滤。接下来,我们检查了三磷酸鸟苷cyclohydrolase我蛋白质免疫印迹分析在phytohemagglutinin-stimulated从HPD / DRD患者血液单核细胞。我们发现一个伟大的数量减少酶蛋白不仅在一个病人移码突变,而且在一个HPD / DRD患者有一个错义突变。这些结果表明,显性负影响的嵌合蛋白组成的野生型和突变体亚基不太可能导致酶活性降低的HPD / DRD患者。我们建议减少酶蛋白的数量,这是独立的突变类型,可能是一个在HPD / DRD显性遗传的原因。