一个新的GTP-cyclohydrolase我突变在一个不寻常的dopa-responsive肌张力障碍,家庭形式。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
兰伯特JC, Brique年代,Destee Mouroux V, Delacourte, Amouyel P Chartier-Harlin MC
一个新的GTP-cyclohydrolase我突变在一个不寻常的dopa-responsive肌张力障碍,家庭形式。
Neuroreport。1999年2月25日,10 (3):487 - 91。
- PubMed ID
-
10208576 (在PubMed]
- 文摘
-
我们发现一个新的突变三磷酸鸟苷cyclohydrolase dopa-responsive肌张力障碍有关的基因。我们测序三磷酸鸟苷cyclohydrolase基因在一个家庭有四个兄弟姐妹受到这种疾病的影响,确定一个t外显子2的突变,导致非保守的蛋白质的氨基酸替换密码子135 (Ile135Lys),这可能会改变这种酶的构象的结合位点。运营商之间的临床演变异构相同的突变,突显出其他因素的参与调节疾病的发生如遗传或环境敏感性因素。