三磷酸鸟苷一种新颖的错义突变灭活cyclohydrolase我dopa-responsive肌张力障碍。
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Hirano M, Komure O,上野年代
三磷酸鸟苷一种新颖的错义突变灭活cyclohydrolase我dopa-responsive肌张力障碍。
>。1999年2月5日,260 (3):181 - 4。
- PubMed ID
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10076897 (在PubMed]
- 文摘
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Dopa-responsive肌张力障碍(DRD)由于突变三磷酸鸟苷cyclohydrolase我(我们)显示了相当大的临床表型异质性的表达式。解释临床多样性,我们研究了一个日本的家庭小说变异我们(GCH-G90V),一个影响杂合子突变/正常mRNA比率高于一个杂合子的影响。Coexpression实验使用突变体和野生型我们为了显示GCH-G90V灭活的正常酶剂量依赖性的方式,表明突变的主要负面影响我们的正常的酶可能的分子机制之一的临床异质性DRD。