常染色体显性GTP-CH缺乏展示作为dopa-responsive myoclonus-dystonia综合症。
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性格外向性格外向Leuzzi V, C, C,卡多纳·F, Artiola C, Antonozzi我
常染色体显性GTP-CH缺乏展示作为dopa-responsive myoclonus-dystonia综合症。
神经学。2002年10月22日,59 (8):1241 - 3。
- PubMed ID
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12391354 (在PubMed]
- 文摘
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作者报告一个家族GTP-CH不足导致myoclonus-dystonia综合症。渊源者,一个17岁的男孩,与早发性肌阵挛和后,肌张力障碍,动作迟缓。血催乳激素增加,CSF高香草酸,5-hydroxyindoleacetic酸,和生物蝶呤都减少了。左旋多巴/卡比多巴管理导致临床改善。在祖父和父亲的分支,三个亲戚myoclonus-dystonia和四肢的休息或姿势震颤。作者发现一个错义突变的外显子6 GCH-1基因(K224R)。