小说突变三磷酸鸟苷cyclohydrolase 1基因与DYT5肌张力障碍有关。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
太E, Funayama M, Ichinose H, Toyoshima我,铀源F,松尾M, N, Yukihiko K,吉野年代,Yokoyama H, Shimazu H, Maeda K,长谷川K, Obata F
小说突变三磷酸鸟苷cyclohydrolase 1基因与DYT5肌张力障碍有关。
拱神经。2006年11月,63 (11):1605 - 10。
- PubMed ID
-
17101830 (在PubMed]
- 文摘
-
目的:为了更好地理解之间的关系的突变三磷酸鸟苷cyclohydrolase我GCH1基因和DYT5肌张力障碍的病因和积累数据突变日本人口的疾病的基因诊断。背景:日本人口。患者8日本疑似DYT5患者肌张力障碍进行了分析。干预直接执行6外显子GCH1基因测序。主要结果测量:患者没有表现出任何异常的基因序列分析、外显子缺失的可能性。在脑脊液是可用的情况下,neopterin的浓度和生物蝶呤作为指数衡量GCH1酶活性。结果:2例,我们发现一个新的T106I GCH1的第1外显子的突变,一个位置参与helix-turn-helix酶的结构。在第三个病人中,我们发现了一个新的突变(一对15-base核苷酸删除)外显子5可能导致转移涉及活性部位。第四病人,我们检测到一个已知的核苷酸G >替换剪切位点的基因内区,已报道产生外显子5-skipped信使RNA。的浓度neopterin和生物蝶呤脑脊液的第三和第四患者明显低于正常范围,表明GCH1酶在这些突变功能异常。 Gene dosage analysis showed that the fifth patient had a deletion of both exon 3 and exon 4, whereas the sixth patient had a deletion of exon 3. CONCLUSIONS: We found several novel, as well as known, GCH1 mutations in Japanese patients with DYT5 dystonia. In some of them, the GCH1 enzyme activity was proved to be impaired.