不同的交互x连锁淋巴增生综合征基因产物与胞质域SAP的CD2受体家族的成员。
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刘易斯J, Eiben LJ,纳尔逊DL,科恩,尼科尔斯KE, Ochs高清,Notarangelo LD, Duckett CS
不同的交互x连锁淋巴增生综合征基因产物与胞质域SAP的CD2受体家族的成员。
Immunol。2001年7月,100 (1):15 - 23。
- PubMed ID
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11414741 (在PubMed]
- 文摘
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x连锁淋巴增生综合征(XLP;邓肯氏病)是一种原发性免疫缺陷疾病,表现为无法调节eb病毒(EBV)感染的免疫反应。我们检查产品的能力的基因缺陷在XLP, SAP (DSHP / SH2D1A),与胞质域的几位CD2亚细胞表面的受体,包括2 b4, CD84大满贯。而招聘的SAP大满贯phosphorylation-independent的方式发生,SAP将优先被发现在2 b4 CD84酪氨酸磷酸化胞质域。错义或无意义突变在SAP开放阅读框被确定在5 7个临床诊断XLP病人来自不同的家族。四个变异保留能力结合的胞质尾大满贯和CD84。而异位表达野生型观察SAP阻止绑定SHP-2大满贯,突变SAP衍生品保留绑定大满贯的能力没有抑制招聘SHP-2大满贯。相比之下,SAP绑定CD84没有影响CD84招募SHP-2的能力,而是流离失所SHP-1 CD84细胞质尾的。这些结果表明,突变基因编码XLP蛋白SAP导致蛋白质功能缺陷,包括受体结合和SHP-1 SHP-2位移和SAP利用不同的机制来调节信号通过CD2家族的受体。