全基因组测序一个渊源者一起连锁分析识别孟德尔疾病的基因。

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Sobreira问,Cirulli等,斯- D, E维勒,奥斯瓦尔德GL,史蒂文斯EL,通用电气D, Shianna KV,史密斯JP,玛雅JM, Gumbs CE、Pevsner J,托马斯·G山谷D, Hoover-Fong我,Goldstein DB

全基因组测序一个渊源者一起连锁分析识别孟德尔疾病的基因。

公共科学图书馆麝猫。2010年6月17日,6 (6):e1000991。doi: 10.1371 / journal.pgen.1000991。

PubMed ID
20577567 (在PubMed
]
文摘

尽管超过2400个基因已经被证明含有变异,导致孟德尔疾病,还有几千此类疾病尚未定义的分子。新的全基因组测序技术的快速鉴定的大部分在任何给定的基因组遗传变异打开一个激动人心的机会识别这些疾病的基因。我们一个病人的整个基因组测序主导孟德尔疾病,metachondromatosis(156250年人类),并使用部分链接数据从她的小户型集中我们寻找负责任的变体。渊源者,我们确定了一个11 bp删除PTPN11外显子4,改变框架,导致过早翻译终止,co-segregates表型。在第二个metachondromatosis家庭,我们确认结果通过识别无义突变的外显子4 PTPN11也co-segregates表型。测序PTPN11外显子4 469年控制显示删除没有这种蛋白质变异,支持这两个突变的致病性。这种新技术的结合和经典遗传方法提供了一个强大的战略发现不明原因的孟德尔疾病的基因。

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多肽
的名字 UniProt ID
酪氨酸受体磷酸酶non-receptor类型11 Q06124 细节