PTPN11突变努南综合症类型我:检测复发性突变的外显子3和13所示。
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Maheshwari M,贝尔蒙特J, Fernbach年代,何鸿燊T,莫伦纳L, Yakub我于F,梳子,Towbin J, Craigen WJ,吉布斯R
PTPN11突变努南综合症类型我:检测复发性突变的外显子3和13所示。
哼Mutat。2002年10月,20 (4):298 - 304。
- PubMed ID
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12325025 (在PubMed]
- 文摘
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我们调查了16个受试者的临床诊断努南综合症(NS1)来自12个家庭和他们的有关家庭成员的突变PTPN11 / SHP2使用直接DNA测序。我们发现五个家庭中三个不同的突变。两个无关的对象共享相同的新创错义替代外显子13 (S502T);一个额外的两个不相关的家庭有一个外显子的突变3 (Y63C);和一个主题的氨基酸替换Y62D,外显子3。所有的三个突变出现在种族匹配控制。在成熟的蛋白质模型中,外显子3突变体和外显子13突变氨基酸集群之间的接口N的SH2域和磷酸酶催化领域。6 8名被PTPN11 / SHP2突变肺动脉瓣狭窄而没有突变被发现在这些学科与肥厚性心肌病(N = 4)。额外的四个主题可能努南综合症进行了评估,但没有突变PTPN11 / SHP2被确认。这些结果证实,突变PTPN11 / SHP2基础努南综合症的常见疾病,展品等位基因和位点异质性。 The observation of recurrent mutations supports the hypothesis that a special class of gain-of-function mutations in SHP2 give rise to Noonan syndrome.