PTPN11(酪氨酸蛋白磷酸酶,nonreceptor-type 11)突变在七个日本努南综合症患者。
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长谷川铃木Kosaki K, T, Muroya K, T,佐藤年代,松尾N, Kosaki R,理事长绪方Nagai T,长谷川Y, T
PTPN11(酪氨酸蛋白磷酸酶,nonreceptor-type 11)突变在七个日本努南综合症患者。
中国性金属底座。2002年8月,87(8):3529 - 33所示。
- PubMed ID
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12161469 (在PubMed]
- 文摘
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努南综合症是一种常染色体显性疾病定义为身材矮小,延迟青春期,变形特性和特征。塔尔塔利亚et al。(自然遗传学,29:465 - 468)最近显示功能的突变基因PTPN11(酪氨酸蛋白磷酸酶,nonreceptor-type 11)导致大约一半努南综合症的病人,他们检查。进一步探索的相关性PTPN11突变努南综合症的发病机制,我们分析了PTPN11基因在21日日本病人。突变分析15编码外显子及其侧翼内含子的变性高效液相色谱法和直接测序显示六个不同的杂合的错义突变(Asp61Gly、Tyr63Cys Ala72Ser, Thr73Ile, Phe285Ser,和Asn308Asp)在7例(6个零星的和一个家族)。突变聚集在N-Src同源性在酪氨酸蛋白磷酸酶2域或域。mutation-positive和mutation-negative患者的临床特征具有可比性。结果提供进一步的支持,认为PTPN11突变负责努南综合症的发展很大一部分患者相对较少努南综合症的特征,如感音性聋和出血素质,还可以PTPN11突变的结果。