PTPN11突变一个大家庭努南综合症和dizygous双生。
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Schollen E, Matthijs G, Gewillig M, Fryns JP, Legius E
PTPN11突变一个大家庭努南综合症和dizygous双生。
欧元J哼麝猫。2003年1月,11 (1):85 - 8。
- PubMed ID
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12529711 (在PubMed]
- 文摘
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努南综合症(NS, MIM 163950)是一种常染色体显性遗传疾病的特点是面部dysmorphy,先天性心脏缺陷和身材矮小。最近在PTPN11错义突变,该基因编码的蛋白质酪氨酸磷酸酶nonreceptor SHP-2 12日抓起,在分析Noonan病例的50%确定。四代比利时大家庭NS和一些功能暗示cardio-facio-cutaneous综合症(CFC)以前用于细努南综合症候选区域映射到一个5厘米地区12抓起。我们现在报告的鉴定(PTPN11 Gln79Arg)基因突变在这个大家庭。在d .腹和秀丽隐杆线虫PTPN11基因与卵子发生。在这个家里两个影响雌性dizygous双胞胎。这表明PTPN11也可能参与人类卵子发生和双晶。