光谱的变异PTPN11 genotype-phenotype相关96年努南综合症患者和5 cardio-facio-cutaneous综合症患者。
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Musante L,凯尔HG,北京F, Meinecke P, Schweiger年代,Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D, Hinkel门将,Tinschert年代,Hoeltzenbein M, Ropers HH, Kalscheuer VM
光谱的变异PTPN11 genotype-phenotype相关96年努南综合症患者和5 cardio-facio-cutaneous综合症患者。
欧元J哼麝猫。2003年2月,11 (2):201 - 6。
- PubMed ID
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12634870 (在PubMed]
- 文摘
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努南综合症(NS)是一种相对常见,但异构常染色体显性遗传畸形综合症。特征是比例的身材矮小,畸形的脸,和先天性心脏病。直到最近,在NS基因可以被识别。它编码non-receptor蛋白质酪氨酸磷酸酶SHP-2,这是一个重要的分子在几个细胞内信号转导途径,控制不同的发育过程中,最重要的是心脏半月形的valvulogenesis。我们有这个基因突变筛选96年家族和零星的,特征明显NS患者和确定15个不同的错义突变共有32名患者(33%),其中包括23名指数的病人。大多数变化集中在一个外显子编码的部分N-SH2域。五个突变的复发。有趣的是,未发现PTPN11基因的突变患者五额外cardio-facio-cutaneous (CFC)综合症,临床相似性NS。