小说PTPN11突变豹综合症。
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孔蒂E, Dottorini T,萨科齐,舵柄通用电气,埃斯波西托G, Pizzuti, Dallapiccola B
小说PTPN11突变豹综合症。
哼Mutat。2003年6月;(6):654。
- PubMed ID
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14961557 (在PubMed]
- 文摘
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PTPN11基因突变都共同努南(NS)和豹综合症患者(LS)。到目前为止只有两个LS患者复发性突变已确定由不同的研究小组,即。,Tyr279Cys Thr468Met。在这个工作我们描述第三PTPN11突变被发现在一个LS病人。突变(c.1517A > C)替代品谷氨酰胺的脯氨酸氨基酸506 (Gln506Pro)磷酸酶PTPN11肽SHP2域(PTP)。这个地区是一个突变热点。氨基酸变化在501年到504年导致NS。Gln506Pro预计,通过建模分析,严重扰乱正常的调节N-SH2和活跃的PTP域之间的联系,导致多动症的磷酸酶。这份报告表明,除了Tyr279Cys和Thr468Met罕见突变可以在LS病人和整个基因筛选的需要在那些为最常见的突变阴性。