临床变异性努南综合症的家庭与一个新的PTPN11基因突变。
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Bertola博士,佩雷拉AC, de Oliveira PS, Kim CA Krieger我
临床变异性努南综合症的家庭与一个新的PTPN11基因突变。
地中海是J麝猫答:2004年11月1日,130 (4):378 - 83。
- PubMed ID
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15384080 (在PubMed]
- 文摘
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努南综合症(NS)是一种常染色体显性疾病包括身材矮小、面部先天性畸形,和/或短蹼颈、心脏缺陷,在男性隐睾症。的基因障碍(PTPN11)最近被识别,并解释30 - 50%的病例临床诊断为NS。Cardiofaciocutaneous (CFC)综合症,一个相似但不同的实体,特点是相对巨头,面部外观特点,外胚层的异常(稀疏和松散的头发,稀疏的眉毛,皮肤角化过的),先天性心脏病,增长和精神发育迟滞。我们描述一个年轻女人礼物临床特征的NS(三角相身材矮小,downslanting睑裂缝和明显的距离过远,蹼颈、肺动脉瓣狭窄,出血素质,突出角膜神经),但更重要的外胚层的参与(稀疏,非常粗的头发,稀疏的眉毛和睫毛)和发育迟缓/精神发育迟滞,CFC患者的特征。PTPN11基因的测序显示T411M替换,而不是以前在NS患者描述。相同的突变被发现在她的母亲和姐姐,不是最初被认为是受NS,而是非常微妙的临床发现兼容这个诊断。分子动力学研究表明,这种新的突变,类似于其他前所述突变,倾向于更积极的蛋白质构象。然而,主要的效果是不能直接在催化领域,表明这种突变的位置可以使蛋白质更容易基因基因或基因-环境交互。非典型例NS应该PTPN11基因的突变筛查阳性结果的情况下,一级亲属也应该检测特定的突变。