Neurofibromatosis-Noonan综合症:分子的证据的实现障碍的病人。
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Bertola博士,佩雷拉AC, Passetti F, de Oliveira PS梅湘L, Gelb BD, Kim CA Krieger我
Neurofibromatosis-Noonan综合症:分子的证据的实现障碍的病人。
地中海是J麝猫答:2005年7月30日;136 (3):242 - 5。
- PubMed ID
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15948193 (在PubMed]
- 文摘
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努南综合症(NS)是一种常染色体显性疾病特点是身材矮小,面部异常,蹼颈、胸骨畸形,心脏缺陷,在男性,隐睾症。PTPN11编码SHP2,几个信号转导途径的一个重要组成部分,作为积极的监管机构RAS-mitogen激活蛋白激酶信号。1型神经纤维瘤病(NF1)是另一个常染色体显性障碍错构瘤在多个器官的特征。NF1基因编码一种GAP-related蛋白,它作为一个负面Ras-mediated信号转导通路的监管机构。临床症状重叠,neurofibromatosis-Noonan综合症(NFNS)是众所周知的。我们研究了女性患者NFNS的典型结果,发现两个突变:小说PTPN11颠换,1909 - - > G,导致Gln510Arg,和一个NF1颠换,2531 - - > G,导致Leu844Arg。她从她的父亲那里继承了PTPN11突变和新创NF1突变。这是第一次报告的分子的实现障碍的病人一样。