遗传异质性豹综合症:两个家庭没有PTPN11突变。
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Kalidas K,肖AC,克罗斯比啊,Newbury-Ecob R,格林哈尔希L,寺庙本土知识,法律C,帕特尔,巴顿,杰弗瑞
遗传异质性豹综合症:两个家庭没有PTPN11突变。
50 J哼麝猫。2005;(1):21-5。Epub 2004 12月10。
- PubMed ID
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15690106 (在PubMed]
- 文摘
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豹综合征(雀斑,心电图描记的传导异常,眼距离过远,肺动脉瓣狭窄,生殖器异常,发育迟缓的增长,和神经性耳聋)是一种常染色体显性遗传疾病。主要临床特征包括多个小痣,心血管缺陷,和面部异常,其中一些是与努南综合症(NS)。最近的报告表明,豹综合症可能是由于PTPN11突变,突变的基因能够产生NS。在这里,我们报告的发现突变筛查和连锁分析三个家庭的PTPN11豹综合症。我们在一个家庭发现了一个异常的突变。突变(1529 > C)替代品的谷氨酰脯氨酸氨基酸510 (Gln510Pro)。没有变化序列中观察到另外两个家庭,和消极的LOD分数排除连杆PTPN11轨迹,表明豹综合症基因异质性。