急性myelomonocytic白血病的男孩豹综合症(PTPN11基因突变阳性)。
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Ucar C Calyskan U,马提尼,Heinritz W
急性myelomonocytic白血病的男孩豹综合症(PTPN11基因突变阳性)。
J Pediatr内科杂志3月杂志。2006;28 (3):123 - 5。
- PubMed ID
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16679933 (在PubMed]
- 文摘
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豹综合症是一个复杂的多系统先天性异常的特点是lentiginosis心电图描记的传导异常,眼距离过远,肺动脉瓣狭窄,生殖器异常,迟缓的增长,耳聋(神经性)。PTPN11突变,基因编码的蛋白质酪氨酸磷酸酶SHP-2位于染色体12 q24.1,已确定在豹综合症患者的88%。一个错义突变(836 - - > G;Tyr279Cys) PTPN11基因外显子7中被确认与豹综合征病人和他的母亲。这种突变是两个最常见的复发性突变伴随综合症。白血病患者此前还没有报道豹综合症。作者描述了一个13岁的男孩被诊断为豹综合症和急性myelomonocytic白血病(AML-M4)。