PTPN11 SOS1,喀斯特,RAF1基因分析,genotype-phenotype韩国努南综合症患者的相关性。
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Ko JM,金正日JM,金正日GH, Yoo HW
PTPN11 SOS1,喀斯特,RAF1基因分析,genotype-phenotype韩国努南综合症患者的相关性。
53 J哼麝猫。2008;(11 - 12):999 - 1006。doi: 10.1007 / s10038 - 008 - 0343 - 6。Epub 2008 11月20。
- PubMed ID
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19020799 (在PubMed]
- 文摘
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2006年之后,在喀斯特的种系突变,SOS1、和RAF1基因导致努南综合症(NS),除了PTPN11基因,现在我们可以发现疾病的病因在大约60 - 70%的NS病例。本研究的目的是评估表型与基因型之间的相关性的分子分析PTPN11, SOS1、喀斯特,RAF1基因在59岁韩国NS患者。我们发现在30(50.8%)患者致病突变,是位于PTPN11 (27.1%)、SOS1(16.9%)、喀斯特(1.7%),和RAF1(5.1%)基因。三个小说突变(T59A PTPN11, K170E SOS1、S259T RAF1)被确定。PTPN11突变患者显示更高的肥胖盛行程度的动脉导管未闭和血小板减少。SOS1基因突变的患者的患病率较低延迟精神运动的发展。所有患者RAF1突变肥厚性心肌病。典型的面部特征和auxological参数,统计分析,而不是群体之间的明显不同。NS基因的分子缺陷以外的异构,涉及多个基因PTPN11 RAS-MAPK通路有关。