PTPN11等位基因编码一个催化地SHP2受损蛋白质与努南综合症患者表型。
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爱德华兹JJ, Martinelli年代,Pannone L,瞧,如果施L, Edelmann L,塔尔塔利亚米,六HM, Gelb BD
PTPN11等位基因编码一个催化地SHP2受损蛋白质与努南综合症患者表型。
地中海是J麝猫答:2014年9月,164 (9):2351 - 5。doi: 10.1002 / ajmg.a.36620。2014年5月28日Epub。
- PubMed ID
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24891296 (在PubMed]
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RASopathies是相对常见的类似表型和基因相关的常染色体显性遗传综合征引起的错义突变影响基因参与RAS /增殖蛋白激酶(MAPK)通路,包括努南综合症(NS)和努南综合症与多个小痣(NSML,以前豹综合症)。NS和婴儿期NSML很难区分,但存在多个小痣,浅褐色斑点,促进心脏缺陷和特定的诊断。此外,个人PTPN11错义突变非常特定于每个综合症和产生相反的生化改变SHP-2功能,蛋白质基因的产物。在这里,我们报告一个5岁的男性和两个新创PTPN11突变在cis, c。1471 c > T (p.Pro491Ser)和c。1492 c > T (p.Arg498Trp),分别与NS和NSML。这个男孩的表型是介于NS和NSML面部先天性畸形,身材矮小,轻微的全球发展迟缓,肺动脉狭窄,耳聋但没有牛奶咖啡斑或雀斑。的double-mutant SHP-2被发现催化地受损。这就提出了一个问题:临床差异NS和NSML能否唯一的相对SHP-2催化活性。