的剪接变异细胞色素b5基因从先天性高铁血红蛋白症患者和pseudohermaphrodism。
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佐丹奴SJ, Kaftory Steggles哦
的剪接变异细胞色素b5基因从先天性高铁血红蛋白症患者和pseudohermaphrodism。
哼麝猫。1994年5月,93 (5):568 - 70。
- PubMed ID
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8168836 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经分析了网织红细胞和白细胞mrna先天性高铁血红蛋白症患者和pseudohermaphrodism孤立。细胞色素b5 cDNA序列被放大使用特定寡核苷酸引物聚合酶链反应(PCR)。DNA测序表明有一个16-bp删除的cDNA导致一个新的,在坐标系停止信号,导致截断45个氨基酸的蛋白质。基因组DNA进行了分析,和分子病变被证明是一个AG - - > GG变更3内含子的剪接结1。拼接站点变更导致的使用最近的AG作为替代拼接的网站,导致16-bp mRNA的删除。所有的网织红细胞mRNA和基因组DNA的研究表明病变的病人是纯合子。