红细胞腺苷酸激酶缺乏症:分子研究的3个新的突变(118 g > A, 190 g > A,和广汽删除)与遗传有关nonspherocytic溶血性贫血。
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加西亚Corrons杰,E, Tusell JJ, Varughese KI,布特勒西C, E
红细胞腺苷酸激酶缺乏症:分子研究的3个新的突变(118 g > A, 190 g > A,和广汽删除)与遗传有关nonspherocytic溶血性贫血。
血。2003年7月1日,102 (1):353 - 6。Epub 2003 3月20。
- PubMed ID
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12649162 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告2例慢性nonspherocytic严重溶血性贫血(CNSHA)和红细胞(RBC)腺苷酸激酶(AK)缺乏症。其中一个病人,一个西班牙的男孩,表现出一个新生儿黄疸和脾肿大,需要输血,直到2岁。另一个病人是一个白人,美国婴儿出生,父母是近亲;他还提出了与新生儿黄疸和贫血。任何一种情况精神运动障碍。第一个病人被发现一种化合物为两种不同的错义突变杂合子,118 g > a (Gly40Arg)和190 g > a (Gly64Arg) (cDNA序列中首次描述了松浦等,1989)。第二个病人是纯合子在坐标系的删除(GAC)核苷酸(nt) 498到500或501元到503的cDNA序列,预测删除的天冬氨酸(Asp) 140年或141年。猪胞质AK的晶体结构被用作分子模型来研究这些突变可能影响酶的结构和功能。