人体缺不受肥大细胞类胰蛋白酶尽管频繁继承丧失突变。
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朱Trivedi NN, Tamraz B, C,郭PY,令GH
人体缺不受肥大细胞类胰蛋白酶尽管频繁继承丧失突变。
J过敏Immunol。2009年11月,124 (5):1099 - 105. - e1 - 4。doi: 10.1016 / j.jaci.2009.07.026。Epub 2009年9月12日。
- PubMed ID
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19748655 (在PubMed]
- 文摘
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背景:肥大细胞类胰蛋白酶提出了角色在过敏炎症和感染宿主防御。类胰蛋白酶基因位点TPSAB1 TPSB2已知多态,但多样性在这些位点的性质和范围还没有被充分研究。目的:我们试图比较功能和非功能类胰蛋白酶等位基因频率,建立在人类单体型。方法:类胰蛋白酶等位基因频率在270年决定通过直接测序个体从人类基因组单体型图的欧洲、非洲、中国和日本血统。单是预测,验证在父子三人小组,种群之间的比较。结果:我们确定一个新的frame-shifted类胰蛋白酶等位基因(betaIII (FS))由23%和19%的欧洲和非洲血统的人,但0%的亚洲主题。同源模型预测betaIII functionless (FS)。我们的基因分型分析表明,等位基因和单体型分布在每个人口是独一无二的。TPSAB1和TPSB2 (r之间强大的连锁不平衡(2)= 0.83,D ' = 0.85)收益率2主要和5小类胰蛋白酶单体型。结论:类胰蛋白酶缺乏等位基因(α和新发现的betaIII (FS))很普遍,导致遗传活性基因的数量范围从最低最多2到4,与主要种群个体的比例差异继承2和4活跃的等位基因。 African and Asian populations are especially enriched in genes encoding functional and nonfunctional tryptases, respectively. Strong linkage of TPSAB1 and TPSB2 and pairing of deficiency alleles with functional alleles in observed haplotypes protect human subjects from "knockout" genomes and indeed from inheritance of fewer than 2 active alleles.