分子基础缺乏选择性c1与早发性多种自身免疫性疾病有关。
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Dragon-Durey马,土壤P Fremeaux-Bacchi V, Blouin对养J, de Barace C, Prieur,维斯L,弗里德曼WH
分子基础缺乏选择性c1与早发性多种自身免疫性疾病有关。
J Immunol。2001年6月15日,166 (12):7612 - 6。
- PubMed ID
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11390518 (在PubMed]
- 文摘
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我们有选择性的分子基础研究和完成c1不足2岁女孩复杂的自身免疫性疾病包括lupus-like综合症,桥本甲状腺炎,自身免疫性肝炎。这个病人的补充资料的特点是缺乏CH50活动,C1机能活动< 10%,检测水平C1r C1 Ag)与正常水平和C1q Ags。Exon-specific基因组DNA扩增的PCR紧随其后的是直接序列分析发现c1的无义突变纯合子基因外显子在密码子534年第十二核苷酸替换从C引起的精氨酸(CGA) T终止密码子的矫正性大动脉转位(TGA)。父母都是为这个突变杂合的。我们使用核酸内切酶的新限制网站Fok-1由基因组DNA的突变检测这种突变七个健康的家庭成员。四个额外的杂合子突变被发现在两代人。我们的数据描述第一次选择性的遗传缺陷和高加索完成c1缺乏耐心。