MMAA基因的突变cblA障碍患者的维生素B12的新陈代谢。

文章的细节

引用

复制到剪贴板

Lerner-Ellis JP,多布森厘米,围T,沃特金斯D, Tirone JC,勒克莱尔D,多尔C,理P,砾石RA, Rosenblatt DS

MMAA基因的突变cblA障碍患者的维生素B12的新陈代谢。

哼Mutat。2004; 12月24 (6):509 - 16。

PubMed ID

15523652 (在PubMed

]

文摘

MMAA基因的突变对人类染色体4 q31.21导致维生素B12-responsive methylmalonic酸尿(cblA互补组)由于缺乏adenosylcobalamin的合成。基因组DNA来自37个cblA患者,诊断的基础上,细胞adenosylcobalamin合成、methylmalonyl-coenzyme (CoA)变位酶功能,和互补分析,分析了MMAA有害突变的基因外显子和侧翼序列的DNA测序。总共18小说突变,将突变的总数中确定37 cblA病人22。共有13个突变导致过早停止密码子;三是拼接网站缺陷;和六个错义突变发生在高度保守的残留物。8这些突变是常见的两个或两个以上的个体。一个突变,c。433 c > T (R145X),代表43%的致病性等位基因和一个共同的单体型被确认。限制性内切核酸酶或heteroduplex诊断测试是为了确定突变。 None of the sequence changes identified in cblA patients were found in 100 alleles from unrelated control individuals.

beplay体育安全吗DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
维生素b12	Methylmalonic酸尿蛋白类型,线粒体	蛋白质	人类	未知的	粘结剂	细节

多肽

的名字	UniProt ID
Methylmalonic酸尿蛋白类型,线粒体	Q8IVH4	细节