遗传的分子基础C1q缺乏症。
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佩特里F
遗传的分子基础C1q缺乏症。
免疫生物学。1998年8月,199 (2):286 - 94。
- PubMed ID
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9777412 (在PubMed]
- 文摘
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完成选择性补充组件的缺陷C1q是罕见的遗传病与复发性感染和高患病率的狼疮erythematosus-like症状。分子生物学技术的进步促进了这种遗传缺陷的分析扩展。迄今为止C1q不足的基础来自13个家庭已经在基因水平进行了研究。在每种情况下单一基突变导致要么终止密码子,帧转移或氨基酸交流被认为是负责这些缺陷未发现其他畸变。除了DNA分析,常规免疫化学和生化方法做出了重大贡献的说明这个复杂的大分子的结构和功能需求。本文综述了不同类型的C1q在结构和功能方面的缺陷而详细介绍C1q不足的临床方面将得到这个问题的(由WALPORT戴维斯和BOTTO)》杂志上。