埃勒斯Danlos综合征的类型VI。

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Salavoura K, Valari M, Kolialexi Mavrou, Kitsiou年代

埃勒斯Danlos综合征的类型VI。

麝猫清纯甜美。2006;17 (3):291 - 4。

PubMed ID

17100196 (在PubMed

]

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埃勒斯医生Danlos VI型是一种罕见的常染色体隐性结缔组织疾病主要包括皮肤和关节。条件的主要特征是新生儿张力减退和罕见的并发症是动脉的破裂和眼睛。一个4岁的女孩与一个典型的临床表现和分子诊断EDS VI。PLOD1基因的测序显示纯合子缺失外显子13 (c.1362delC),导致转移和截断lysyl羟化酶,酶所必需的胶原蛋白的生物合成。早期诊断允许用高剂量的抗坏血酸治疗以防止并发症,家族遗传咨询和产前诊断胚胎的影响。

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
抗坏血酸	Procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节