Hyperornithinemia、hyperammonemia homocitrullinuria综合症与线粒体功能障碍的证据由于小说SLC25A15 (ORNT1)基因突变在巴勒斯坦家庭。

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科曼SH,金泽N, Abu-Libdeh B,古特曼,Tsujino年代

Hyperornithinemia、hyperammonemia homocitrullinuria综合症与线粒体功能障碍的证据由于小说SLC25A15 (ORNT1)基因突变在巴勒斯坦家庭。

J神经科学。2004年3月15日,218 (2):53-8。

PubMed ID

14759633 (在PubMed

]

文摘

Hyperornithinemia、hyperammonemia homocitrullinuria(终极战士)综合症是由突变引起SLC25A15 (ORNT1)基因编码线粒体鸟氨酸转运体,但脑病的发病机制,痉挛性下肢轻瘫和肝病仍未确定。终极战士综合症诊断在两岁的巴勒斯坦男孩发育迟缓和癫痫,随后在他13岁的弟弟发育迟缓。PCR直接测序产品SLC25A15外显子放大显示,两兄弟都是纯合的小说446 g删除第3外显子和一个760 > T (I254L)多态性在第5外显子中,下游的过早产生的转移产生的终止密码子446 g删除。索引病人肝酶升高以及hyperalaninemia乳酸酸血症与丙酮酸乳酸升高比,和乳酸的尿排泄增加,戊二酸,柠檬酸循环中间体。这些发现表明线粒体功能障碍,并依照超微结构研究表明大型和奇异的线粒体的数量增加肝脏、肌肉、白细胞和成纤维细胞的终极战士的病人。神经系统和肝脏表现是一些主要的线粒体疾病的特征。次要的线粒体功能异常可能导致这些特性在终极战士综合症的发病机制。

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
鸟氨酸	线粒体鸟氨酸转运体1	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节