小肠功能障碍伴随人类复杂的内分泌病proprotein转化酶1缺乏。
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杰克逊RS Creemers JW, Farooqi Raffin-Sanson ML, Varro, Dockray GJ,霍尔斯特JJ,布鲁巴克PL, Corvol P•KS, Ostrega D,贝克尔KL, Bertagna X,赫顿JC,白色,Dattani MT,侯赛因K,米德尔顿SJ,妮可TM,米拉PJ,林德利KJ, O的摄影
小肠功能障碍伴随人类复杂的内分泌病proprotein转化酶1缺乏。
中国投资。2003年11月,112 (10):1550 - 60。
- PubMed ID
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14617756 (在PubMed]
- 文摘
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我们先前描述的唯一报道例人proprotein转化酶1 (PC1)不足,在一个与肥胖女性(主题),性腺机能减退、肾上腺低能症和反应性低血糖。我们现在报告第二例人PC1不足(主题B),还由于复合杂合性小说错义和无意义突变。虽然两学科共享肥胖的表型,肾上腺低能症,反应性低血糖,和某些激素原的循环水平升高,主题B的临床表现主要是新生儿腹泻,严重的耐火malabsorptive类型。随后的调查主题显示明显的小肠吸收功能障碍,这是临床上怀疑以前没有的。我们假定PC1 enteroendocrine细胞,可能是必不可少的正常人类小肠的吸收功能。演讲的性质和严重程度的差异之间的两种情况不可能轻易地等位基因异质性的基础上解释说,废话和错义突变来自受试者同样严重的PC1对催化活性的影响。尽管一个微不足道的PC1活动主题,一些成熟的ACTH和glucagon-like肽17-36(酰胺)检测等离子体,表明这些激素的生产,至少在人类,没有绝对PC1的依赖。严重肥胖和缺乏生长迟缓的对比明显的表型小鼠在两个对象缺乏PC1和表明,这种酶的精确生理曲目哺乳动物物种之间可能会有所不同。