共同产生的变异PCSK1带来肥胖的风险。
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Benzinou M, Creemers JW,·曲克H, Lobbens年代,迪娜C,杜兰E, Guerardel, Boutin P, Jouret B, B Heude Balkau B,把机票J, Marre M, Potoczna N, Horber F, Le Stunff C, Czernichow年代,Sandbaek, Lauritzen T, Borch-Johnsen K,安徒生G,黄铁矿W, Korner, Kovacs P,雅各布森P•LM,韦利AJ,约根森T, T汉森,他啊,Meyre D, Froguel P
共同产生的变异PCSK1带来肥胖的风险。
Nat麝猫。2008年8月,40 (8):943 - 5。doi: 10.1038 / ng.177。Epub 2008年7月6日。
- PubMed ID
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18604207 (在PubMed]
- 文摘
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PCSK1引起单基因突变肥胖。评估PCSK1多基因肥胖风险的贡献,我们的基因标记snp总共有13659人从八个独立的欧洲血统病例对照或家庭组。产生的变异rs6232、编码N221D rs6234-rs6235,编码Q665E-S690T对,在成人和儿童都与肥胖有关(P = 7.27 x 10(8)和P = 2.31 x 10(-12),分别)。功能分析显示的一个重要障碍N221D-mutant PC1/3蛋白质的催化活性。