突变的IGFBP7导致upregulation BRAF / MEK / ERK通路和家族性视网膜动脉经多次。
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Abboud Abu-Safieh L, EB, Alkuraya H, Shamseldin H, Al-Enzi年代,Al-Abdi L,哈西姆M, Colak D,贾,Ahmad H,鲍勃,nem G,比F, Alkuraya FS
突变的IGFBP7导致upregulation BRAF / MEK / ERK通路和家族性视网膜动脉经多次。
J哼麝猫。2011年8月12日,89 (2):313 - 9。doi: 10.1016 / j.ajhg.2011.07.010。
- PubMed ID
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21835307 (在PubMed]
- 文摘
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胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)发挥重要的生理功能通过IGF信号的调制以及IGF-independent机制。尽管发展igf的既定角色,一个类似的角色七知道IGFBPs尚未成立于人类。在这里,我们表明,一个常染色体隐形综合症,包括进行性视网膜动脉经和supravalvular肺动脉狭窄IGFBP7是由基因突变引起的。符合最近建立了抑制BRAF IGFBP7在信号的作用,BRAF / MEK / ERK通路调节在这些患者中,这或许可以解释为什么心脏表型重叠与其他疾病的特点是在种系突变这一途径。视网膜表型似乎是由作用在血管内皮,IGFBP7在哪里高度表达。