检测MTRR 66 - - > G多态性使用实时聚合酶链反应测定机器LightCycler限制卵裂后组成的等位基因。

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Tvedegaard KC, Rudiger NS,皮德森BN,穆勒J

检测MTRR 66 - - > G多态性使用实时聚合酶链反应测定机器LightCycler限制卵裂后组成的等位基因。

Scand中国实验室投资。2006;66 (8):685 - 93。

PubMed ID
17101561 (在PubMed
]
文摘

MTRR基因编码蛋氨酸合成酶还原酶,酶参与转换的同型半胱氨酸和蛋氨酸。这种转换影响的总体水平总血浆同型半胱氨酸(血浆总高半胱氨酸水平)和突变,降低酶活性和浓度的增加血浆总高半胱氨酸水平。高同型半胱氨酸水平是一个证据确凿的心血管疾病的独立危险因素。蛋氨酸合成酶还原酶的基因多态性(MTRR > 66 G)已被证明是相关的风险与唐氏综合征生下一个孩子,和与神经管缺陷胎儿的风险。我们已经建立了一个分析方法MTRR 66 > G干血滴用熔化温度的DNA分析。从干血滴提取的DNA只使用快速过程由沸腾。

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药物靶点
药物 目标 生物 药理作用 行动
蛋氨酸 蛋氨酸合成酶还原酶 蛋白质 人类
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