Cystinosin,胱氨酸病的蛋白质有缺陷,是一个H(+)简况溶酶体胱氨酸运输车。

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Kalatzis V, Cherqui年代,Antignac C, Gasnier B

Cystinosin,胱氨酸病的蛋白质有缺陷,是一个H(+)简况溶酶体胱氨酸运输车。

EMBO j . 2001年11月1日,20 (21):5940 - 9。

PubMed ID

11689434 (在PubMed

]

文摘

胱氨酸病是一种遗传性溶酶体储存的疾病,其特征是有缺陷的运输胱氨酸的溶酶体。然而,致病基因,卡通,编码一个七个跨膜域溶酶体蛋白,cystinosin,与已知的转运蛋白无关。调查cystinosin的分子功能,蛋白质被删除从溶酶体向质膜重定向的c端GYDQL分类主题(cystinosin-DeltaGYDQL),从而使细胞外介质cystinosin intralysosomal的一面。因为细胞表达cystinosin-DeltaGYDQL选择性地接受细胞外介质的l -胱氨酸酸性博士中断的跨膜酸度梯度或孵化中性细胞的强烈抑制吸收。Cystinosin-DeltaGYDQL直接参与观察胱氨酸运输,因为这个活动是高度减少GYDQL主题时恢复和废除在引入点突变诱导早发型胱氨酸病。我们得出这样的结论:cystinosin代表小说H(+)简况运输车负责胱氨酸出口从溶酶体,并建议cystinosin同系物,如哺乳动物SL15 / Lec35和酿酒酵母ERS1,可能在其他细胞膜执行类似的运输过程。

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
胱氨酸	Cystinosin	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节