Spondyloepiphyseal发育不良和家庭中早熟的骨关节炎Arg75 - - >胶原II型的半胱氨酸突变基因(COL2A1)。
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伟达公关RG,威廉姆斯CJ Considine EL Reginato,诺伊曼G,哈里森D,巴克斯顿P,吉梅内斯,Prockop DJ
Spondyloepiphyseal发育不良和家庭中早熟的骨关节炎Arg75 - - >胶原II型的半胱氨酸突变基因(COL2A1)。
哼麝猫。1993年11月,92 (5):499 - 505。
- PubMed ID
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8244341 (在PubMed]
- 文摘
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直接测序的聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA从spondyloepiphyseal发育不良和早熟的骨关节炎患者显示第11外显子碱基变化的II型胶原基因(COL2A1),产生一个参数- - >半胱氨酸突变等位基因之一。智利的渊源者属于大型家族出现软骨发育异常的臀部、膝盖、肩膀,肘部,和脊柱严重,早发性骨关节炎。所有受影响的个人表现出温和的身材矮小;此外,五个影响家庭成员显示缩短掌骨或跖骨。DNA的影响和影响家庭成员的扩增和分析菌进行限制消化产品的确定疾病的突变隔离在零重组lod得分为2.2。突变,驻留在triple-helical地区II型胶原氨基酸位置75,第二个例子的一个参数- - > COL2A1的半胱氨酸突变基因遗传的第一个例子是软骨疾病和一个点突变的氨基末端区域α1(2)链,结果在spondyloepiphyseal发育异常的表型。