Spondyloperipheral发育不良是由删除突变C-propeptide COL2A1。
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Zankl,扎贝尔B,希尔伯特K, Wildhardt G, Cuenot年代,泽维尔B, Ha-Vinh R, Bonafe L,跳J, Superti-Furga
Spondyloperipheral发育不良是由删除突变C-propeptide COL2A1。
地中海是J麝猫答:2004年8月30日;129 (2):144 - 8。
- PubMed ID
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15316962 (在PubMed]
- 文摘
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术语“spondyloperipheral发育不良”(SPD)已经应用到不寻常的组合platyspondyly指过短,观察到少量的个人。报告病例显示广泛的临床变异性和nosologic地位和光谱的条件仍然是不清楚的。扎贝尔et al . (1996: 63 J医疗麝猫(1):123 - 128]报道一个人身材矮小和社民党是杂合的移码突变的C-propeptide COL2A1的领域。解释指过短的额外发现这并不是一个平常的特性的II型collagenopathies,它是假定的性质突变诱导早熟的钙化和过早的融合掌骨和趾骨的生长板。胶原蛋白II的C-propeptide以前发现促进钙化(“chondrocalcin”)。我们进一步确定两个人的临床和放射学结果II型collagenopathy在婴儿期等发达指过短E型变化的手指和脚趾的童年。个人,杂合性小说,不同的突变C-propeptide COL2A1编码地区被发现。尽管所有三个突变(之前报道,两小说的)预测过早终止,其位置接近的3 '端信使rna可能保护他们免受nonsense-mediated衰变和允许突变体的合成胶原链。然而,失去至关重要的半胱氨酸残基或其他序列必不可少的三聚阻止这些链关联和参与胶原螺旋的形成,从而导致积累与EM ER-consistent发现。机制导致早熟的融合指骨的松果体还有待探索。 The consistency of clinical, radiographic, and molecular findings in these three unrelated individuals confirms SPD as a distinct nosologic entity. The diagnosis of SPD is suggested by the appearance of brachydactyly in a child who has clinical and radiographic features of a collagen II disorder.