II型胶原基因的频发突变导致Legg-Calve-Perthes疾病在一个日本的家庭。
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宫本茂Y,松田T, Kitoh H,哈加N,大桥H,西村G, Ikegawa年代
II型胶原基因的频发突变导致Legg-Calve-Perthes疾病在一个日本的家庭。
哼麝猫。2007年6月,121 (5):625 - 9。Epub 2007年3月30日。
- PubMed ID
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17394019 (在PubMed]
- 文摘
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Legg-Calve-Perthes疾病(LCPD)是一种常见的儿童髋关节疾病的特点是连续的阶段参与的资本股松果体,包括软骨下断裂,碎片,re-ossification和残余畸形愈合。大多数情况下是零星的,但家族病例描述,一些家庭有多个成员的影响。遗传因素被卷入LCPD的病因,但因果基因没有被确认。我们已经找到一个错义突变(p.G1170S) II型胶原蛋白基因(COL2A1)在一个日本的家庭与一个常染色体显性髋关节疾病展现LCPD和显示相当大的遭受的表型变异。这是第一次报告的突变遗传LCPD。COL2A1突变可能比目前更常见于LCPD病人思想,尤其是在家庭和/或双边情况。