成人的II型citrullinemia——恶化的临床课程后注入高渗的解决方案和高糖。

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高桥H, Kagawa T,小林K, Hirabayashi H, Yui M, L的女王,我的T,高木涉年代,Saheki T,筱原Y

成人的II型citrullinemia——恶化的临床课程后注入高渗的解决方案和高糖。

地中海Sci杂志。2006年2月,12 (2):CS13-5。Epub 2006年1月26日。

PubMed ID

16449956 (在PubMed

]

文摘

背景:成人II型citrullinemia (CTLN2)是一种常染色体隐性障碍造成的编码基因的突变的SLC25A13维生素p和hyperammonemia特点是复发性脑病。影响因素疾病进展仍然未知。我们报告一例CTLN2的临床过程被Glyceol管理迅速恶化,高渗的利尿剂的解决方案组成的10%甘油和5%果糖在盐水中。病例报告:一名34岁的男子承认在昏迷后反复发作改变意识。他的血浆氨水平明显升高没有任何肝脏疾病的证据。大脑MRI显示高信号强度在双边扣带皮层脑回和狭隘,表明肝性脑病。我们Glyceol管理。静脉注射,减轻脑水肿,然而,他出现顽固性癫痫与血浆氨水平急剧增加(从808年到2210年microg / dL)和死亡。等离子体的诊断证实了CTLN2海拔的瓜氨酸水平(384.3 nmol /毫升;正常17-43 nmol /毫升)和血清胰分泌胰蛋白酶抑制剂(PSTI) (110 ng / mL; normal 4.6-12.2 ng/mL), decrease in hepatic argininosuccinate synthetase activity (5.5% of control), lack of hepatic citrin protein expression and mutations in SLC25A13 gene (compound heterozygote with S225X and Ex1-1G>A). CONCLUSIONS: Physicians should take CTLN2 into consideration as a differential diagnosis in Asian patients with a history of repeated unconsciousness with hyperammonemia and use D-mannitol but not glycerol to treat brain edema in patients with CTLN2.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
瓜氨酸	Argininosuccinate合成酶,同种型CRA_a	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节