组织特异性的新接头形式的人类lysyl羟化酶2基因。
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Yeowell HN,沃克LC
组织特异性的新接头形式的人类lysyl羟化酶2基因。
4月矩阵杂志。1999;18 (2):179 - 87。
- PubMed ID
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10372558 (在PubMed]
- 文摘
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在本研究中我们提出的第一个报告替代基因的RNA拼接lysyl羟化酶在正常人群(LH)。这个剪接事件,我们观察到在LH2基因,似乎是特定的组织。LH2的同种型最近克隆和测序人类肾脏cDNA图书馆和预测编码737个氨基酸的蛋白质。在目前的研究中,我们有孤立的cDNA LH2的人类皮肤成纤维细胞编码758个氨基酸的蛋白质,其中21个氨基酸是由一种新的外显子编码。指定这个63 - bp外显子,外显子13,位于外显子13和14之间最初描述LH2的基因。互补脱氧核糖核酸的扩增聚合酶链式反应的技术,利用外显子的引物13和14,显示两个不同的LH2信使rna的存在。209 - bp在mrna转录表达隔绝所有组织审查是唯一记录表达在皮肤,肺、主动脉和硬脑膜,而在从脾mrna,软骨,肝、肾、大脑额叶和胎盘,额外的短146 - bp成绩单是放大。DNA序列分析表明,这两种mrna造成13外显子的可变剪接。包含13外显子的转录表达的主要LH2形式在所有组织除了肾脏和脾脏。分析基因组DNA的皮肤,胎盘和脾脏表明成绩单都来自同一个LH2基因。 Both upstream (intron 13) and downstream (intron 13A) sequences bordering exon 13A had normal consensus sequences for the acceptor (ag) and donor (gt) splice sites. Preliminary studies indicated that only single transcripts which included exon 13A were amplified from normal fetal skin at different stages of gestation. This suggests that although exon 13A is variably expressed in different tissues, this alternative splicing event is not developmentally regulated.