表型和分子特性的勃拉克综合征(成骨不全症的大关节挛缩)在PLOD2隐性突变引起的。
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Ha-Vinh R, Alanay Y,银行RA, Campos-Xavier AB, Zankl, Superti-Furga, Bonafe L
表型和分子特性的勃拉克综合征(成骨不全症的大关节挛缩)在PLOD2隐性突变引起的。
地中海是J麝猫答:2004年12月1;131 (2):115 - 20。
- PubMed ID
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15523624 (在PubMed]
- 文摘
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勃拉克综合征(BS)是一种隐性遗传表型障碍以骨骼变化的不寻常的组合类似成骨不全症(OI)先天性大关节挛缩。在病例临床异质性明显。而胶原蛋白的基因编码1 b链不受影响,有生化证据缺陷的赖氨酸残基的羟基化胶原蛋白1端肽。b位点被映射在17 p12,但最近,两个lysyl羟化酶2基因的突变(PLOD2 3 q23-q24)已确定在b,显示遗传异质性。BS病例的比例与17第22位(BS 1型)或由突变引起PLOD2 (BS类型2)仍然是不确定的,和表型的相关性是缺乏。我们报告一个男孩出生时和严重先天性挛缩与翼状胬肉OI-like骨量减少和多发性骨折。他的尿液中含有大量的羟脯氨酸,但少量交联胶原蛋白降解产物;他显示为一种新的突变纯合子导致PLOD2 Arg598His替换。突变是相邻的两个突变之前报道(Gly601Val和Thr608Ile),表明PLOD2功能重要的热点。翼状胬肉的组合与骨骼脆弱,在这种情况下,是难以解释; it suggests that telopeptide lysyl hydroxylation must be involved in prenatal joint formation and morphogenesis. Collagen degradation products in urine and mutation analysis of PLOD2 may be used to diagnose BS and differentiate it from OI.