突变PLOD2导致常染色体隐形勃拉克内结缔组织疾病综合症,成骨不全症表型频谱。
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Puig-Hervas太Temtamy年代,Aglan M,瓦伦西亚,Martinez-Glez V, Ballesta-Martinez MJ, Lopez-Gonzalez V, Ashour, Amr K, Pulido V, Guillen-Navarro E, Lapunzina P, Caparros-Martin杰,Ruiz-Perez六世
突变PLOD2导致常染色体隐形勃拉克内结缔组织疾病综合症,成骨不全症表型频谱。
哼Mutat。2012年10月,33 (10):1444 - 9。doi: 10.1002 / humu.22133。Epub 2012 7月5。
- PubMed ID
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22689593 (在PubMed]
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PLOD2和FKBP10基因突变在勃拉克综合症(BS),一个条件类似成骨不全症(OI),但这是通常还伴有先天性关节挛缩。这里,我们寻求突变在六个近亲BS家庭和发现PLOD2或FKBP10在所有情况下的变化。两个渊源者被发现的移码突变纯合子PLOD2 13替代外显子,表明特定失活的时间越长,由这个基因编码蛋白同种型足以引起BS。此外,通过纯合性映射,紧随其后的是一个候选基因的方法,我们发现了一个纯合拼接供体突变在PLOD2常染色体隐形OI患者(AR-OI)。检查额外的样品还揭示了复合的杂合突变在PLOD2两个兄弟,一个影响轻微AR-OI和其他温和的废话。因此,PLOD2除了导致b也涉及AR-OI表型变量的严重性。