变异人类腺苷脱氨酶等位基因及其表达转染到成纤维细胞。
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埃克森AL, Wiginton哒,杜丝先生,JC,赫顿JJ
变异人类腺苷脱氨酶等位基因及其表达转染到成纤维细胞。
J生物化学杂志。1988年11月5;263 (31):16291 - 6。
- PubMed ID
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3182793 (在PubMed]
- 文摘
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腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症在人类造成严重联合免疫缺陷的原因之一。单基地突变影响ADA蛋白质已确定GM2606 ADA-deficient等位基因的细胞系和GM2825A ADA-deficient等位基因的细胞系。GM2606的一个等位基因突变改变氨基酸101 Arg Trp,和其他等位基因突变改变氨基酸211从参数到他。之前报道,GM2825A ADA等位基因之一单个碱基突变改变ala val - 329 - 329,和其他等位基因的突变也消除了外显子4成熟的信使rna。DNA序列分析聚合酶链reaction-amplified GM2825A显示单个碱基变化的3 G不变的基地内的剪切位点的基因内区3可以占mis-splicing外显子4。测试这些突变的影响ADA催化活性和突变之前发现ADA-deficient GM2756行,表达向量包含正常和突变ADA-coding根据劳斯氏肉瘤病毒转录调控序列长末端重复建造人类成纤维细胞和转染。转染细胞所内生的ADA mRNA水平15 - 25倍ADA消息。然而,与正常细胞转染ADA-coding序列水平ADA酶细胞转染的40倍的任何突变ADA序列。这一分析表明,突变ADA-coding序列转录,他们不编码功能ADA蛋白质。