新颖的拼接,错义和删除突变在七腺苷deaminase-deficient晚期患者/延迟性联合免疫缺陷。基因型,表现型的贡献。
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Santisteban我Arredondo-Vega外汇,凯利,玛丽,费舍尔,Hummell DS,劳顿,索伦森俄文,Stiehm呃,乌里韦L, et al。
新颖的拼接,错义和删除突变在七腺苷deaminase-deficient晚期患者/延迟性联合免疫缺陷。基因型,表现型的贡献。
中国投资。1993年11月,92 (5):2291 - 302。
- PubMed ID
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8227344 (在PubMed]
- 文摘
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我们检查了遗传基础腺苷脱氨酶(ADA)不足七晚/延迟性免疫缺陷患者,诊断和相对自然的状态。Deoxyadenosine-mediated代谢异常严重的比平时少,早发性障碍。六个患者复合杂合的;7 10突变的发现是小说,其中包括删除(δ1019 - 1020),三个错义(Arg156 >, Arg101 >低浓缩铀,Val177 >遇到),和三个剪接缺陷(静脉注射5 5的T + 6 >;静脉注射10 5的G + 1 >;静脉注射10 3的G-34 >)。四个密码子突变产生停止信号的131年,321年,334年和348年;成绩单的最后,由于三角洲1019 - 1020,严重降低。三角洲1019 - 1020(像三角洲955 - 959,一个病人和明显复发)在短deletional热点。Arg156 >,产品的检测活动,被发现在三个第二个等位基因的患者不太可能产生活跃的艾达。最古老的病人诊断为纯合子的单个碱基的改变基因内区10,激活一个神秘的拼接受体,导致蛋白质与100额外的氨基酸。 We speculate that this "macro ADA," as well as the Arg156 > His, Arg101 > Leu, Ser291 > Leu, and delta 1019-1020 products, may contribute to mild phenotype. Tissue-specific variation in splicing efficiency may also ameliorate disease severity in patients with splicing mutations.